* certifikáty výsledků genetických testů

HCM - Hypertrofická kardiomyopatie

Primární HCM je jednou z nejčastějších příčin náhlého srdečního selhání nejen u koček ale také u lidí.HCM je klinicky velmi heterogenní srdeční onemocnění, které se vyskytuje u čistokrevných plemen koček, ale i běžných kříženců prakticky v kterémkoli věku. Onemocnění může v extrémních případech propuknout od 6 měsíců až po vysoké stáří. Plemenná dispozice pro primární HCM je např. u mainských mývalích koček, ragdollů, ale i kočky domácí. Častěji jsou postiženi kocouři středního věku.

Podstata primární HCM spočívá v zesílení (hypertrofii) zejména stěny levé komory srdeční a komorového septa. K zesílení srdeční stěny může dojít i na základě jiné choroby. Tato tzv. sekundární HCM vzniká nejčastěji důsledkem vysokého krevního tlaku (například při onemocnění ledvin) nebo některých hormonálních onemocněních např. při zvýšené produkci hormonů štítné žlázy (hypertyreóza).

Byly identifikovány mutace v několika genech kódující proteiny sarkomery, včetně genu MYBPC3 (myosin binding protein C). Mutace těchto genů mohou vést k rozvoji fenotypu HCM, díky ovlivnění funkce i struktury proteinů sarkomery. Přestože byly mutace identifikovány, patogenetický proces HCM stále není dostatečně prozkoumaný. Doprovodné příznaky jsou např. dušnost, nízká fyzická aktivita od omezení pohyblivosti až paralýze nohou, snížená chuť k jídlu, kašel, synkopy (krátké ztráty vědomí), důsledkem změn srdečního svalu jsou také arytmie a šelesty různé intenzity.

Dědičnost Hcm - Onemocnění HCM je nejčastější u homozygotů pro mutaci A31P u plemene MCO a penetrance onemocnění se zvyšuje s věkem. Penetrance heterozygotů (N/P) byla nižší (0,08) ve srovnání s penetrancí mutovaných homozygotů (0,58).

PKD - Polycystická choroba ledvin

Polycystická choroba ledvin je dědičné onemocnění, které se vyskytuje nejen u koček, ale i u lidí a jiných zvířat.

Nemoc se projevuje tvorbou ledvinových cyst (dutin) vyplněných tekutinou. Tyto cysty ohrožují funkci ledvin a mohou vést až k selhání ledvin a smrti nemocného jedince. PKD je nevyléčitelné chronické onemocnění, míra závažnosti se liší případ od případu. Klinické příznaky nemoci u koček s PKD závisí na velikosti a množství cyst v ledvinách. S přibývajícím věkem se cysty zvětšují a jsou početnější. U dospělého zvířete mohou dosahovat až několika centimetrů. Čím větší část funkční tkáně ledvin je nahrazena nefunkčními cystami, tím dříve se začnou projevovat první příznaky selhávání ledvin - postupné nechutenství, ztráta hmotnosti, zvýšený příjem tekutin, častější močení atd.

Kvůli dědičnosti choroby je důležité nemoc diagnostikovat včas. Zvířata, která nemají žádné závažné zdravotní potíže (např. počet cyst v ledvinách je minimální) a dožijí se často i vysokého věku, mohou přesto být PKD pozitivní. Hlavní riziko v těchto případech představuje předání nemoci potomkům.

Dědičnost PKD - PKD je výsledkem dominantně dědičné genové abnormality. Každá kočka s abnormálním genem má PKD. K získání mutovaného genu stačí jeden pozitivní rodič. Označme alelu způsobující PKD „P" (positivní) a normální zdravou alelu „N". V případě zkřížení nemocného jedince N/P se zdravým jedincem N/N, má každý potomek 50 % pravděpodobnost, že zdědí abnormální alelu od postiženého rodiče, a bude tedy sám postižený (N/P). Rovněž má 50 % pravděpodobnost, že získá normální alelu, a bude zdravý N/N. V případě křížení dvou pozitivních jedinců bude 50 % koťat z vrhu pozitivních (N/P), pouze 25 % negativních (N/N), 25 % z nich zdědí defektní gen od obou rodičů (P/P). Jedinci P/P zpravidla zemřou ještě před narozením.

Pk def - Deficit pyruvátkinázy

Deficit pyruvátkinázy (PK Def.) způsobuje dědičné hemolytické onemocnění. Špatně fungující regulační enzym pyruvátkináza způsobuje snížení životnosti červených krvinek a následně dojde k anémii. K dalším příznakům patří letargie, slabost, ztráta hmotnosti, žloutenka a rozšíření břišní dutiny. Testování deficitu pyruvátkinázy (genetický screening) se doporučuje u plemen s významnou frekvencí kauzální mutace: Habešské, Somálské, Bengálské, Egyptské Mau, La Perm, Mainské Mývalí, Norské Lesní, Savannah, Sibiřské kočky, Singapura a kočky domácí krátkosrsté i dlouhosrsté a dále u koček vzniklých křížením těchto plemen.

Dědičnost Pk def - Deficit pyruvátkinázy je autosomálně recesivní onemocnění. To znamená, že se nemoc rozvine pouze u jedinců, kteří zdědí od obou svých rodičů mutovaný gen; tito jedinci se označují P/P (positivní / positivní). Přenašeči mutovaného genu (N/P, tzn. negativní / positivní) jsou klinicky zdraví, ale přenášejí nemoc na své potomky. V případě krytí dvou heterozygotních jedinců (N/P) bude teoreticky 25 % potomků zcela zdravých, 50 % potomků přenašečů a 25 % zdědí od obou rodičů mutovaný gen a budou postiženi deficitem pyruvátkinázy (P/P).

Spinální muskulární atrofie (SMA) u Mainských mývalých koček

Spinální muskulární atrofie (SMA) je onemocnění způsobené degenerací míšních neuronů, které jsou zodpovědné za vědomé pohyby svalů. Pod označením SMA je zahrnuta geneticky různorodá skupina poruch, lišící se klinickou závažností, od mírného oslabení v dospělosti až k letální v dětství.

Postupná ztráta funkce neuronů v prvních měsících života vede k svalové slabosti, projevující se okolo 3-4 měsíce věku. U koťat se rozvíjí podivná chůze s houpavým pohybem končetin, někdy přenášejí při chůzi více váhu na prsty. Ve věku 5-6 měsíců již ochabují zadní končetiny, kočky jsou při výskoku a seskoku nejisté. Postižená koťata nepociťují bolesti, normálně jedí a vesele si hrají. Většina žije vcelku normální život, délka život je ovlivněna mírou postižení.

Dědičnost SMA - SMA je autosomálně recesivní onemocnění. To znamená, že se nemoc rozvine pouze u jedinců, kteří zdědí od obou svých rodičů mutovaný gen; tito jedinci se označují P/P (positivní / positivní). Přenašeči mutovaného genu (N/P, tzn. negativní / positivní) jsou klinicky zdraví, ale přenášejí nemoc na své potomky. V případě krytí dvou heterozygotních jedinců (N/P) bude teoreticky 25 % potomků zcela zdravých, 50 % potomků přenašečů a 25 % zdědí od obou rodičů mutovaný gen a budou postiženi SMA (P/P).

DNA test - Stanovení krevní skupiny u koček

U koček jsou známy 3 serologické typy krevních skupin - skupina A, B a vzácně se vyskytující AB.

Jedinec s krevní skupinou A má přirozené protilátky anti-B, titr (množství) anti-B protilátek u krevní skupiny A je velmi slabý. Naopak jedinec se skupinou B má protilátky anti-A v krevním séru ve vysokém titru (množství). Jedinec se skupinou AB je univerzálním příjemcem krve při transfúzi, protože nemá ani anti-A ani anti-B protilátky.  Princip typizace krevní skupin na základě přítomnosti protilátek je velmi jednoduchý. Reagencie zahrnují anti-A sérum, získané od kočky s krevní skupinou B a anti-B roztok lektinu z pšenice (Triticum vulgaris). Lektin totiž silně aglutinuje erytrocyty typu B, nikoliv typu A. Anti-A sérum aglutinuje krev skupiny A. Anti-B roztok aglutinuje krev skupiny B a oba roztoky aglutinují skupinu AB.

Proč je dobré znát krevní skupinu kočky?

Znalost krevních skupin u koček je důležitá v případné nutnosti transfúze a neonatální isoerytrolýzy u narozených koťat.

V případě nutnosti transfúze by měla být dárci i příjemci určena krevní skupina. Transfúze inkompatibilní krve vede akutní hemolytické anémii. Obecně může být transfúzní reakce i neimunitního původu např. infekce kontaminovanou krví, přetížení cirkulačního systému, špatným skladováním nebo podáním krve aj. V případě imunitního původu dojde k inkompatibilitě podáním krve skupiny A příjemci s krevní skupinou B. Během několika minut až hodin dochází k destrukci červených krvinek skupiny A. Výsledkem je těžká anafylaktická reakce a intravaskulární hemolýza.

Pro chovatele koček je důležité znát krevní skupinu a s ní související aloprotilátky, protože u koťat mohou způsobit inkompatibilní reakci - neonatální isoerytrolýzu (NI). Koťata se rodí bez aloprotilátek, vytváří si je až v průběhu života, protilátky vykazují od 6-8 týdne a plného titru dosahují ve 3 měsících. NI nastává u koťat, která se narodila kočce s krevní skupinou typu B spářené s kocourem s krevní skupinou A. Riziko potom nastává pro koťata s krevní skupinou A. Mláďata jsou vyživována z kolostra, ze kterého zachycují anti-A protilátky, které pak způsobují destrukci jejich vlastních erytrocytů. Během několika hodin dojde k rozvoji hemolytického onemocnění, které může končit úmrtím mláděte. Mezi doprovodné příznaky patří např. vymizení sacího reflexu, apatie, neklid, ikterus, hnědé zbarvení moči. Hlavní prevencí je zjištění krevní skupiny kočky a kocoura, se kterým bude kočka pářena.

Screening HCM a PKD

* sonografické vyšetřeční srdce (HCM) a ledvin (PKD)

* certifikáty sonografického vyšetření srdce

Echokardiogram, sonografické vyšetření srdce, je zobrazovací metoda, která umožňuje vyšetřit struktury uvnitř a kolem sedce. Díky vysokofrekvenčnímu vlnění se získává obraz srdce v reálném čase a zhodnotí tak, jak vypadá a pracuje. Hodnotí se tvar, velikost a funkci srdečního svalu, jednotlivé srdeční oddíly, průtok krve srdcem a srdeční chlopně, perikard a případné masy v okolí srdce.

V průběhu vyšetřování je srdce zobrazeno v několika projekcích. Průběžně se zaznamenávají jednotlivá měření, která se na závěr porovnají se standardy pro danou hmotnostní kategorii a plemeno. Díky tomuto vyšetření je kardiolog schopen odhalit vrozená i získaná onemocnění srdce a zahájit terapii, je-li potřeba.

Toto vyšetření má význam nejen pro budoucí chovné linie, ale v ideálním případě by mělo by být součástí běžných prevencí a předoperačních vyšetření u všech druhů koček bez rozdílu věku a plemene.

Sonografické vyšetření ledvin

Felv a Fiv

FeLV je retrovirus, který v organismu rozvíjí mnohačetné klinické příznaky od poruch funkce imunitního systému po nádorové lymfoproliferativní změny.

FIV je zástupcem retrovirů lentivirů, napadá CD4' lymfocyty imunitního systému koček (a dalších zástupců čeledi Felidae) a navozuje pomalou, ale výraznou imunodeficienci organismu. Svým složením odpovídá skupině imunosupresivních lentivirů jako je lidský HIV či opičí SIV.

Baer test

* vyšetření sluchu u bílé kočky - Baer test

* certifikáty sluchu

Baer test - test sluchu u bílých koček

Jedinou spolehlivou metodou, jak otestovat dědičnou hluchotu u zvířat, je tzv. BAER test. Název je zkratkou „Brain-stem Audio Evocated Responzes“, což v překladu z angličtiny znamená zvukem evokované kmenové odpovědi.
Základním principem metody je, že se na hlavu zvířete nasadí elektrody (do podkoží se píchnou drobné jehličky připojené na kabely vedoucí do přístroje) a do ucha se pak pomocí sluchátek vysílá zvuk o přesných charakteristikách, a to jak z hlediska hlasitosti, tak i z hlediska tvaru zvukové vlny a tónu, tzv. „klik“. Přístroj, který díky elektrodám snímá EEG mozku, pak porovnává drobné úseky tohoto záznamu (asi 12 ms) vzniklé vždy bezprostředně po kliknutí ve sluchátkách. Těchto úseků porovná několik tisíc a zjistí, které události (vlny) jsou pro všechny úseky společné. Výsledek vykreslí v křivce, která standardně obsahuje pět základních vln (označovány římskými číslicemi I-V), představujících průchod zvukového signálu mozkem. Některé z těchto vln byly přesně identifikovány s anatomickými strukturami v mozku, jiné dosud ne, pro naše účely je ale důležité, že první vlna představuje průchodu zvuku sluchovým nervem a druhá průchod sluchovým jádrem v mozkovém kmeni. Vzhledem k tomu, že dědičná hluchota představuje poškození vnitřního ucha, tedy struktury, která na sluchové dráze ještě předchází sluchovému nervu, k jednoznačnému vyloučení dědičné hluchoty postačí pouhá přítomnost křivky, resp. vlny I. Přesnost tohoto vyšetření je vysoká.
Přestože je provedení výše uvedeného vyšetření velmi jednoduché (náročné je pouze opatření přístroje), k jeho provedení je nezbytné, aby se po dobu testování (cca 10-20 min.) zvíře nehýbalo, nevydávalo zvuky apod.  Přestože BAER vyšetření lze provést i v bdělém stavu, někdy se musí přistoupit k sedaci. Po vyšetření se vydává certifikát.